A Genética Médica é a especialidade que se dedica ao diagnóstico, tratamento e aconselhamento de pacientes com doenças genéticas, síndromes hereditárias e alterações cromossômicas. O médico geneticista atua na identificação de predisposições genéticas a doenças, no aconselhamento genético para casais com histórico familiar de doenças genéticas ou que planejam ter filhos, e no acompanhamento de pacientes com condições genéticas raras. Ele utiliza exames genéticos e moleculares para um diagnóstico preciso e oferece orientações sobre o manejo da condição, prognóstico e riscos de recorrência. A Genética Médica é fundamental para a medicina personalizada, permitindo intervenções precoces e um cuidado mais direcionado, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.